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利用“十万基因组计划”中77539名受试者的全基因组测序数据,研究团队开展了一项遗传关联分析。他们在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
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目前为止,各发掘点均取得重要收获——御窑厂遗址、落马桥遗址和观音阁窑址的考古发掘,揭示了明清两代御窑厂的历史变迁和南宋至近代镇区民窑的发展脉络;原料产区和燃料产区是景德镇地区此类遗存首次进行的科学考古发掘。其中高岭瓷土矿遗址的发掘,发现了3期与瓷土开采加工相关的实物遗存;刘家下弄、詹家下弄、狮子下弄道路交通网络的考古发掘,揭示了景德镇因瓷业发展导致的城市变迁;泗王庙、天后宫和清真寺的发掘,说明因瓷业发展,区域间的文化交互加强,因而产生了多元的宗教信仰。
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