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该研究通过对海拔3400~4300米的8个青藏高原黄牛群体的父系、母系和核基因组水平进行系统评估,发现青藏高原黄牛群体内部遗传多样性非常高,至少可分为5个高度分化的群体,表明青藏高原拥有丰富的地方黄牛遗传资源,具有极大的挖掘潜力;利用大规模基因组数据,通过多种选择信号分析发现青藏高原黄牛160个高可信的受选择基因中,15个为新发现基因,涉及多个器官和生理系统,其中最强的3个受选择基因与青藏高原黄牛体型大小和能量代谢相关;研究还发现,牦牛对不同海拔青藏高原黄牛群体存在不对称渐渗,包括9号和28号染色体的两个重要渗入区域,这两个区域内的基因与缺氧反应、冷适应、DNA损伤修复和抵抗紫外线辐射等过程相关。通过进一步分析,发现牦牛对非编码区的渗入可以调控相关基因的表达,从而促进青藏高原黄牛对极端环境的适应。
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研究还发现,在多部位组合检测中,联合任意两处皮肤样本时敏感性可达92.1%,显著高于单独脑脊液检测的敏感性(75.5%)。当结合所有皮肤部位样本时,敏感性进一步提升至95%,充分展现了多部位皮肤检测在朊蛋白病诊断中的优势。
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