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起初，陈欣在某天睡醒后发现自己张嘴时耳边“咔咔”作响，但没放在心上。渐渐地，弹响变为疼痛，最严重时，冷风一吹都张不开嘴。陈欣上网查找信息时，偶然在某位脱口秀演员的直播间发现有同样症状的人很多，还有一个专业名词——颞下颌关节紊乱病。
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“罕见病诊断面临症状、基因变异两端都‘开放’的问题，而确诊是要通过各种方法实现两端‘收敛’，最终得到匹配的‘连线’。”梁伦纲说，患者经过各种试错仍无法找到病因后，才有可能被确诊患有罕见病。如今当人工智能迈入生成式大模型阶段，能够回答各种开放式问题之后，罕见病诊断有望跳过“试错”阶段。
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