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　　　　孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。

11月18日上午，2024年科学健身指导走基层（山西繁峙站）活动在繁峙县举行，活动旨在把专业的健身指导服务送到群众身边，让大家从“想健身”到“会健身”再到“健好身”。本次活动邀请了国家体育总局运动医学研究所体育医院外科（运动医学）副主任医师、副教授李伟，以及相关体育运动项目专家，通过开展全民健身大讲堂、义诊、运动项目体验等活动，以多元化、多角度、全方位的呈现方式，让广大百姓切身融入全民健身的氛围，感受运动带来的快乐。

　　　　“肇花高速大塘服务区充电站春节假期的日电量和日最高负荷在初六达到最高峰，分别同比增长255.8%、378.9%。”南方电网广东佛山三水供电局大塘供电所副所长陈月胜告诉记者，改造后的服务区充电桩总容量由原来的800千伏安增加到2860千伏安，充电枪数量增加到38支。