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　　　　孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。

当冰雪牵手非遗，冰雪因非遗而增添了文化品位，非遗因冰雪更凸显了独特魅力。“很多游客来滑雪，不仅仅是感受速度与激情，还要体验张家口的风土人情。”富龙四季小镇董事长助理兼品牌营销总经理杨朝辉介绍，面塑、糖人、石头画等非遗展演备受游客青睐，“希望通过非遗展演，让更多人认识到张家口非遗的独特魅力。”

　　　　值得一提的是，《意见》提到，高度重视央企控股上市公司破净问题。中信建投对此表示，《意见》结合此前《指引》对主要指数成分股公司、长期破净公司两类公司的特殊要求，进一步提出增量要求：一是《指引》要求主要指数成分股公司应当制定上市公司市值管理制度并披露制定情况，同时，针对股价短期连续或大幅下跌时需有应对预案，而《意见》将涉及范围从主要指数成分股央企扩大至所有央企；二是《指引》要求长期破净公司应当制定上市公司估值提升计划，而《意见》进一步要求央企将解决长期破净问题纳入年度重点工作，指导长期破净上市公司制定披露估值提升计划并监督执行。