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孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。

　　　　旅游目的地选在了上海和杭州，考虑到父母的体力，李雪不追求尽可能多地打卡景点，而是以轻松舒适为主。线上旅游攻略、AI旅游建议、好友推荐……她提前两周开始准备，从各个渠道搜索信息，制定计划，其中包括上海迪士尼乐园。