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阿尔茨海默病是一种与年龄相关的神经退行性疾病，也是最为常见的高致死率老年疾病之一，其主要病理特征为β-淀粉样蛋白异常聚集和神经元纤维缠结，进而导致神经元功能障碍和认知能力下降。目前主流的药物治疗存在药效不佳、易诱发毒副作用等问题，亟须开发安全有效的治疗新手段。
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香港精英论坛三中三孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
