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洗菜、切菜、揉面、淘米……江西省抚州市瑞日嘉园小区内，市民黄春贵一早就在厨房里忙碌。门铃响起，门外是黄春贵的大哥黄继龙。“我回来啦！”黄继龙是一名长途货车司机，常年奔波在外，今年中秋假期，黄继龙驱车数百公里赶回家中与家人团聚。夜幕降临，餐桌上，菜肴渐满，香气四溢，一家人围坐在一起举杯共祝。“天上月圆，人间团圆。希望今后的日子越过越好。”黄春贵说。
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孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
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