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“罕见病诊断面临症状、基因变异两端都‘开放’的问题，而确诊是要通过各种方法实现两端‘收敛’，最终得到匹配的‘连线’。”梁伦纲说，患者经过各种试错仍无法找到病因后，才有可能被确诊患有罕见病。如今当人工智能迈入生成式大模型阶段，能够回答各种开放式问题之后，罕见病诊断有望跳过“试错”阶段。
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今年4月5日，在备受瞩目的美国癌症研究协会年会上，德国生物新技术公司和美国基因泰克公司（Genentech）报告的新结果同样令人兴奋。他们报告了一项针对16名胰腺癌患者进行的个性化mRNA疫苗临床试验结果。在为期3年的中位随访时间后，产生T细胞响应的8名患者仍处于无复发生存期，这显著长于没有产生T细胞响应的8名患者的13.4个月的无复发生存期。
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