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随后，研究人员测试了该评分与这些个体外显子组序列中发现的罕见和超罕见编码变异的关联性。此外，团队还进一步研究了所发现的基因在CAD的致病危险因素、CAD的临床表现及其与CAD状态之间的联系等方面的作用。
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这项技术靶向前信使核糖核酸（pre-mRNA）。pre-mRNA包括外显子和内含子。外显子是RNA转录物中含有制造蛋白指令的部分，内含子不含此类指令。RNA剪接机制将内含子从pre-mRNA中去除，并与外显子连接在一起，形成最终的mRNA，mRNA随后被翻译成蛋白质。
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