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孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍,是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置,DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别,但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
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王艺也没放弃寻找确诊的证据。她联系上了上海医科大学校友、美国耶鲁大学医学遗传学系主任姜永辉。姜永辉在1997年参与发现“天使综合征”致病基因,一直在国外进行该病的基础研究。他在美国得克萨斯州儿童医院工作过,见过许多因罕见病难以确诊而破碎的家庭。2012年,他受王艺之邀回国会诊,为畅雨确诊了“天使综合征”。
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