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孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
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例如，微软在1月8日开源的AI模型“Phi-4”，便是合成数据携手真实数据训练的；谷歌的“Gemma”模型也采用了类似方法。Anthropic公司也利用部分合成数据，开发出其性能最优异的AI系统之一“Claude 3.5 Sonnet”。苹果自研AI系统Apple Intelligence，在预训练阶段，也大量使用了合成数据。
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