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利用“十万基因组计划”中77539名受试者的全基因组测序数据,研究团队开展了一项遗传关联分析。他们在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
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在学术交流环节,电影导演及编剧宁瀛、甘肃省艺术研究院院长周琪、中国盲文图书馆副馆长何川、清华大学无障碍发展研究院院长邵磊、资深无障碍讲述人雷鸣、阿里文娱公益负责人陈艳玲等,分别从自身的研究和实践出发,就“为视障人士提供更好的公共文化服务”这一议题提供了多维的思考、建议和展望。
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