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染色体化石无疑成为研究地球生命史的有力新工具。这是因为典型的古代DNA片段很少超过100个碱基对，或遗传密码的100个“字母”——这远远小于生物体的完整DNA序列（通常有数十亿个“字母”长度）。相比之下，染色体化石则可以跨越数亿个遗传“字母”。
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利用“十万基因组计划”中77539名受试者的全基因组测序数据，研究团队开展了一项遗传关联分析。他们在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。剪切体是一种分子机器，能将前体mRNA中的内含子（非编码区）去除，连接其余外显子（编码区）形成成熟的mRNA。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证，在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
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