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蛋白质对于细胞正常运作至关重要,其不能正常工作时就会导致各种疾病。靶向蛋白质降解即利用细胞内的蛋白质回收系统摧毁致病蛋白质。蛋白质降解剂的工作原理是捕获致病蛋白质,然后给蛋白质打上“过期标签”,以便将其摧毁。
香港内部精准免费马料利用“十万基因组计划”中77539名受试者的全基因组测序数据,研究团队开展了一项遗传关联分析。他们在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。