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利用“十万基因组计划”中77539名受试者的全基因组测序数据，研究团队开展了一项遗传关联分析。他们在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。剪切体是一种分子机器，能将前体mRNA中的内含子（非编码区）去除，连接其余外显子（编码区）形成成熟的mRNA。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证，在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
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临床肥胖症是因体脂过多而直接导致器官功能减退的客观体征和/或症状，或进行标准日常活动（如洗澡、穿衣、进食和自主排便）的能力显著下降的一种肥胖状态。被诊断为临床肥胖症的患者应被视为患有持续性慢性疾病，并接受适当的管理和治疗。
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