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NanoRanger使用简单的分子生物学策略,找出了那些疑似存在复杂突变、缺失或重排的基因组区域。该技术成本效益高,只需要患者或疑似携带者的少量DNA。NanoRanger采集基因组DNA样本,使用称为限制性酶的分子剪刀将DNA切成具有相同末端序列的片段。然后这些片段自我连接成环并进行扩增,再利用长读测序技术,可更容易定位和测序受关注的基因组区域。
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他们最放心不下的是自己离开后,孩子是否能被社会接纳。曾经有家长带着孩子登机被拒绝;有孩子因癫痫发作被送去县医院,医生因为没听说过这个疾病不敢接诊;一位一线城市的患者家属去残联办残疾证,对方表示没有听说过这个病,要去定点医院开证明。
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