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科技日报北京6月6日电 （记者张梦然）新一期《自然·医学》发表的一项大规模遗传学研究结果显示，相比目前已知的其他任何非性别相关基因，RNU4-2基因的罕见突变，可能是更多临床诊断智力障碍病例的一个促进因素。新发现有望促进对特定神经发育疾病的诊断和治疗。
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论文第一作者、中国科学院自动化研究所博士生李德莹说：“通过对数据的综合分析，我们发现了三种主导的脑连接拓扑轴——背腹轴、前后轴和内外轴。这三个轴不仅反映了皮层内连接的变化规律，还与胚胎期发育中的形态发生梯度和遗传梯度密切相关。”
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