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利用“十万基因组计划”中77539名受试者的全基因组测序数据,研究团队开展了一项遗传关联分析。他们在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
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“再过一段时间,我们参与的17个临床研究都会陆续发回研究成果。”席建忠说,相关研究大多已开展数年,对几百个案例进行跟踪研究,涵盖多数实体肿瘤类型,同时涉及肿瘤进展不同时期患者和临床治疗进程的不同阶段。届时,结果将进一步验证该模型对于精准用药指导的准确性和有效性。(记者 张佳星)
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