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利用“十万基因组计划”中77539名受试者的全基因组测序数据，研究团队开展了一项遗传关联分析。他们在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。剪切体是一种分子机器，能将前体mRNA中的内含子（非编码区）去除，连接其余外显子（编码区）形成成熟的mRNA。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证，在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
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香港内部资料精准查询网站根据国务院卫生行政部门实施的《保健食品管理办法》第二条规定，保健食品是指表明具有特定保健功能的食品。即适宜于特定人群食用，具有调节机体功能，不以治疗疾病为目的的食品。第四条第四款规定，保健食品的标签、说明书及广告不得宣传疗效作用。因此，保健食品的标签、说明书和广告内容必须真实，不得含有虚假、夸大的内容，不得有暗示疾病预防、治疗疾病功能等内容。
