香港平码免费公开四中四测试版V8.37.8（2025已更新）—湖北之窗
利用“十万基因组计划”中77539名受试者的全基因组测序数据，研究团队开展了一项遗传关联分析。他们在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。剪切体是一种分子机器，能将前体mRNA中的内含子（非编码区）去除，连接其余外显子（编码区）形成成熟的mRNA。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证，在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
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研究团队首先从大规模人群的全基因组关联分析中，发现FAM171A2蛋白是帕金森病风险基因。FAM171A2蛋白是一种神经元细胞膜蛋白，但其功能此前从未被研究过。团队研究证实，FAM171A2蛋白是促进病理性α-突触核蛋白传播的关键，我科学家在全球首次揭示FAM171A2蛋白与α-突触核蛋白的结合机制。
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