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智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。已知有1427种基因与智力障碍有关,其中除9种基因外,其他都是蛋白质编码基因。这一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。
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利用“阿尔法折叠2”AI模型,研究人员预测蛋白质Sep15会形成类似捕手手套的螺旋结构,能与UGGT酶上的一个特定点位紧密结合。这一点位正是UGGT读取N-聚糖“密码”以判断蛋白质是否正确折叠的地方。
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