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广东素有敢为人先的改革精神，广东卫生健康委主任刘利群表示，近年来，正在以改革助推健康广东建设。2022年以来，广东财政卫生健康支出每年2000亿元左右，占一般公共预算支出比例约10%，提高了基本医疗服务供给能力，改善了群众就医条件。同时强化医保、医疗、医药协同发展和治理，做实“腾空间、调结构、保衔接”路径，完成500多个药品和10余类耗材省级集采，平均降幅超过40%。

　　　　孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。