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人体内的每个细胞都依赖DNA发出的精确指令才能正常运作。这些指令被转录成RNA，随后经历一个至关重要的编辑过程，这就是剪接。包括癌症在内，许多疾病都是由剪接错误引起的，而新的剪接体图谱可以帮助人们准确确定患者细胞中出错的位置。我们很高兴地看到，纠正剪接错误的药物，正在改善脊髓性肌萎缩症等罕见疾病的治疗。如今有了这份新图谱，新疗法将有望应用到对其他疾病的治疗中。

　　　　为了让女儿畅雨“发自内心地笑”，张雪已经努力了13年。1岁时，畅雨被确诊患有一种发病率只有1/1.5万的罕见病，基因缺陷导致神经发育异常，她2岁才会走，8岁才会拿筷子，至今无法清晰地喊出“妈妈”。孩子练成一个动作，张雪要上万次重复指令。