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利用“十万基因组计划”中77539名受试者的全基因组测序数据,研究团队开展了一项遗传关联分析。他们在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
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动物实验已经证实,Omega-3能有效降低血液中甘油三酯水平,但DHA和EPA调节细胞内脂解的分子机制,及其缓解动脉粥样硬化的细胞生物学过程尚不清楚。这一认知缺失,使得人们对鱼油配方改进一直缺乏有力的分子细胞生物学依据。其中,关键难题是缺乏实时测量细胞内脂肪代谢及其相关细胞器动力学手段。
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