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NanoRanger使用简单的分子生物学策略,找出了那些疑似存在复杂突变、缺失或重排的基因组区域。该技术成本效益高,只需要患者或疑似携带者的少量DNA。NanoRanger采集基因组DNA样本,使用称为限制性酶的分子剪刀将DNA切成具有相同末端序列的片段。然后这些片段自我连接成环并进行扩增,再利用长读测序技术,可更容易定位和测序受关注的基因组区域。
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中国青年报客户端讯(中青报·中青网记者 刘昶荣)2月28日是第18个国际罕见病日,当天,北京协和医院、中国罕见病联盟、中华医学会罕见病分会联合组织全国知名专家在北京协和医院开展义诊。近几日,北京、上海、广东、江苏等10个省市的近20家医院,为当地罕见病患者举办了大型义诊活动,是全国罕见病诊疗协作网建设迈出的坚实一步。
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