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利用“十万基因组计划”中77539名受试者的全基因组测序数据，研究团队开展了一项遗传关联分析。他们在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。剪切体是一种分子机器，能将前体mRNA中的内含子（非编码区）去除，连接其余外显子（编码区）形成成熟的mRNA。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证，在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
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精准49码“我从小就生活在没有什么松弛感的家庭里，犯了一个小错误就会被严肃地批评，家里人还会给我贴标签，我也就变得很不自信。”张琴说，家庭氛围很重要，父母尽量不要在孩子面前争吵，也不要互相指责，要有一个有爱的家庭，孩子心理才能更健康。
