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孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
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北京大学口腔医院正畸科主任医师刘怡在门诊常听到患者诉苦：“我的关节有声音”“一觉醒来突然张不开嘴”。刘怡说，这些是颞下颌关节紊乱病的初期表现。这些患者中，年轻的女性群体占比较高，在冬天或是考试季来临前，来找他的患者数量也会变多。
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