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日前，教育部公布了61个国家特殊教育改革实验区名单，提出将围绕拓展特殊教育学段服务、扩大特殊教育服务对象、强化特殊教育质量建设、加强数字教育资源建设4个任务目标开展建设。其中，北京市海淀区、西城区榜上有名。
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孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
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