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孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
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“元宵节”怎么能少了元宵呢？野玉丽将提前准备好的元宵素材拿出，邀请旅客们现场一起制作手摇元宵。旅客们纷纷加入到了手摇元宵活动中。 “自己亲自制作元宵是头一次，在高铁列车上制作更是难得的一次机会”，刘女士说。
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