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“从《冬去春归》到《奇妙之城》,都是优酷推出的纪录片,他们是一脉相承的,也是我们的创作理念,记录新时代,记录中国人的面貌、中国人的内心,去寻找真善美的价值。”这是阿里文娱优酷纪录片中心总监张伟,在第27届上海电视节开幕式上所做的介绍。内容紧跟社会热点,握紧时代脉搏,在现场,优酷纪录片再次成为行业关注的焦点。
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利用“十万基因组计划”中77539名受试者的全基因组测序数据,研究团队开展了一项遗传关联分析。他们在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
新版二四六天天开彩中国青年报客户端讯(中青报·中青网记者 刘昶荣)2月28日是第18个国际罕见病日,当天,北京协和医院、中国罕见病联盟、中华医学会罕见病分会联合组织全国知名专家在北京协和医院开展义诊。近几日,北京、上海、广东、江苏等10个省市的近20家医院,为当地罕见病患者举办了大型义诊活动,是全国罕见病诊疗协作网建设迈出的坚实一步。