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心理健康问题正日益受到社会各界的重视。今年5月，简单心理发布的《2020大众心理健康洞察报告》显示，约有65%的人认为自己的心理健康受到了疫情的影响。同时，大众对于心理问题和心理咨询的污名化情况有显著改善，2016年19.8%的受访者认为做心理咨询是软弱的表现，2020年仍持有此观点的人仅占比2.79%。
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孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
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