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“AI可贯穿肿瘤诊疗全流程。”中国科学院深圳先进技术研究院生物医学与健康工程研究所医学人工智能研究中心执行主任李志成向科技日报记者介绍,“从影像初诊、病灶识别、病人入院,到病理诊断、手术方案可视化等,甚至出院恢复跟踪,AI的介入是医生和患者看得见、摸得着的。”
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利用“十万基因组计划”中77539名受试者的全基因组测序数据,研究团队开展了一项遗传关联分析。他们在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
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