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此次，奥地利维也纳医科大学、瑞典哥德堡大学研究团队用一种方法，在人类胚胎面部发育期间搜索“增强子”——调控基因表达的DNA区域。随后他们交叉比对了这些增强子和一个已知有助于解释人类面部特征差异的基因列表。一些增强子与mTORC1通路的关联基因有关，这一通路控制细胞对营养的响应过程。在小鼠和斑马鱼早期胚胎发育中激活这些通路会导致面部特征变大和鼻软骨增厚。然而抑制该通路会导致斑马鱼面部变长，小鼠吻部细长。与低蛋白饮食的怀孕小鼠胚胎相比，高蛋白饮食的怀孕小鼠胚胎的mTORC1信号传导发生了改变，且鼻囊和下颌骨变大。
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经过初步检查和询问病因，武汉大学中南医院眼科副主任医师刘洋对陈阿姨作出了诊断：“患者在黑暗中长时间用眼，瞳孔扩大，挤压前房角，让其变得更窄。相当于眼睛里的‘下水道’不通，水流不出去了，眼压不断升高，导致青光眼急性发作。”
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