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广西壮族自治区桂林监狱团委书记袁骏曾收到一份特别的礼物——一幅蜡笔画。画中,一个小女孩向身穿警服的叔叔敬少先队队礼,画面一侧写着5个稚嫩的字:“谢谢袁叔叔”。近日,袁骏在接受中青报·中青网记者采访时,回想起收到画作的那一刻,依然非常感动。
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近几十年来,基因检测技术取得了快速进展,但这一技术的福利并未惠及孟德尔遗传病患者——全球超过一半的疑似孟德尔遗传病患者很难得到准确的分子诊断,因而无法及时获得干预治疗。现在,凭借最新技术确定的断点,研究人员已经筛查了大量风险家庭成员和1000名健康个体。已有至少一对参加试验的夫妇被发现携带一种遗传性孟德尔疾病的基因缺失,从而果断选择了体外受精,避免了又一个悲剧的发生。
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