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孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
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2010年，扈鹏高报考宁夏第一批国家农村订单定向免费医学生，到宁夏医科大学临床医学专业学习。他很珍惜免费学医的机会，也知道治病救人来不得半点马虎。从西海固到银川求学的5年，他保持着“苦学”状态，获得国家励志奖学金。毕业后，他在宁夏回族自治区人民医院，参加为期3年的住院医师规范化培训（以下简称“规培”）。这期间，他又申读了母校临床医学专业同等学力硕士，成为宁夏第一批“规培”全科医生中首位获得硕士学位的人。2018年9月，他回到家乡单位定向服务。
澳门内部正版资料图库科技日报北京11月26日电 （记者张佳欣）据《自然·光子学》25日报道，欧洲X射线自由电子激光装置（XFEL）和德国电子同步加速器研究中心团队在X射线科学领域取得了重大突破。他们成功生成了前所未有的高功率、阿秒级硬X射线脉冲，且重复频率达到了兆赫兹级别，为超快电子动力学研究开辟了新领域。
