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美国加州大学旧金山分校（University of California, San Francisco）的神经学家Louis Ptácek和同事Fu Ying-Hui接触到一位天然短睡眠者，她总是很自然地在凌晨醒来，并感到“寒冷、黑暗、孤独”，她认为自己的睡眠节律是一种诅咒。这和大部分人睡眠不足后的情绪相同。她的孙女们也继承了她的睡眠习惯。但是Fu发现，有一个家庭不符合这种模式，家庭成员早早起床，但没有早睡，只睡约六个小时就觉得精神焕发。他们是首批被确定患有家族性自然短睡眠的人，Fu和Ptácek发现，他们的睡眠是由一种名为DEC2的基因突变造成。
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这份图谱为医学界提供了一个强大的工具来解析复杂遗传现象，也为未来个性化医疗铺平了道路。它告诉我们，基因组如何在维持个体健康和生育能力方面扮演关键角色，同时，还强调了基因组对人类进化和个体差异研究的深远意义。这份图谱也提醒我们，所有遗传多样性都可追溯至改组和新生突变，正是这两个紧密相连的过程，塑造了我们的物种特性。而我们正在逐步揭开遗传密码背后隐藏的秘密，从而能更好地预测、预防和治疗由基因引起的疾病。
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