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孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
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爱因斯坦探针卫星首席科学家、中国科学院国家天文台研究员袁为民坐在卫星科学运行室里，面色紧张，“哪怕在地面做了大量测试，但太空是一个非常严酷的环境，什么事情都会发生。”他称之为“打仗”，“每一天都是战争，每一个人都处于战斗状态。”
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