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近几十年来,基因检测技术取得了快速进展,但这一技术的福利并未惠及孟德尔遗传病患者——全球超过一半的疑似孟德尔遗传病患者很难得到准确的分子诊断,因而无法及时获得干预治疗。现在,凭借最新技术确定的断点,研究人员已经筛查了大量风险家庭成员和1000名健康个体。已有至少一对参加试验的夫妇被发现携带一种遗传性孟德尔疾病的基因缺失,从而果断选择了体外受精,避免了又一个悲剧的发生。
2025澳门正版资料全年免费2024年诺贝尔自然科学奖(以下简称“诺奖”)已经花落各家,但关于诺奖的讨论仍在继续。一个有趣的现象是,2024年多位诺奖得主都曾经获得过发明专利。物理学奖得主拥有“解决神经网络过拟合问题的系统和方法”等专利,化学奖得主拥有“确定蛋白质结构的机器学习方法”“使用深度学习构建蛋白质功能位点”等专利,而医学或生理学奖得主拥有“调节RNA干扰的组合物和方法”的专利等。分析2000年以来全部诺奖得主的专利数据可以发现,物理学领域接近50%的得主获得过专利,生物学或医学领域有70%左右的得主获得过专利,化学领域这个数据则超过了80%。综合来看,诺奖得主成果的“专利化”倾向明显。