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孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。

　　　　筹划重大资产重组的消息披露后，国城矿业遭遇投资者“用脚投票”。交易行情显示，12月18日，国城矿业小幅高开1.97%，开盘后公司股价震荡下探，盘中翻绿，最低触及跌停价14.65元/股，截至收盘，国城矿业收跌9.46%，报14.74元/股，总市值约为164.7亿元。