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从进化角度来看，了解改组过程对于理解人类作为一个物种的发展历程以及个体间的差异具有重要意义。所有人类遗传多样性皆源于改组和新生突变这两种现象，即子代携带的DNA序列并非完全存在于其父母之中。该图谱显示，突变倾向于在DNA混合活跃的区域附近聚集，表明这两个过程紧密相连。通过这份图谱，人们得以更清晰地认识遗传变异的本质及其对人类健康的深远影响。
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面部形状的形成是子宫中发生的复杂过程，该过程出错可能导致先天性缺陷，如腭裂或颅骨过早闭合。尽管已经发现了一些相关遗传原因，但已知环境因素也会影响这些疾病。同卵双胞胎受到相似的遗传和环境影响，仍会有面部特征的些微不同。人们还不清楚更细微的面部特征在发育中如何被塑造。
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