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复旦大学附属儿科医院神经内科的诊室门外,常聚集着来自全国各地的疑难罕见病患者家属。一位从安徽来的患者家属,跑遍了全国的医院,也没能搞清孩子发育迟缓的原因,“数据库里没有我家孩子发病的位点”,不到5年,孩子的病历攒了10本。
香港正版免费资料1智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。已知有1427种基因与智力障碍有关,其中除9种基因外,其他都是蛋白质编码基因。这一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。