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“罕见病诊断面临症状、基因变异两端都‘开放’的问题，而确诊是要通过各种方法实现两端‘收敛’，最终得到匹配的‘连线’。”梁伦纲说，患者经过各种试错仍无法找到病因后，才有可能被确诊患有罕见病。如今当人工智能迈入生成式大模型阶段，能够回答各种开放式问题之后，罕见病诊断有望跳过“试错”阶段。
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据估计，人体由37.2万亿细胞组成，每种类型细胞都有独特的功能。在细胞水平上理解人体复杂性一直颇具挑战性，但这对医学的发展十分重要。HCA联盟建立于2016年，旨在为人体中的每种类型细胞都建立一个生物学图谱。该联盟由来自102个国家的超过3600名成员组成，贡献了与18个生物学网络相关的数据。
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