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研究团队发现,近端小管细胞是致病变异的“温床”之一。这些细胞与各种肾功能作用相关,包括重新吸收水和电解质、分泌化学物质等。一旦这些细胞发生变异,就可能阻碍肾脏基本功能的发挥,从而引发肾病。借助这份拥有数千个肾脏细胞精确“画像”的图谱,科学家可以“放大”并揭示某些遗传变异是如何破坏关键肾脏细胞的调控机制的。
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在这项研究中,科研人员基于自然界存在的R2逆转座系统,结合基因组数据挖掘和大分子工程改造等手段,开发了以RNA为媒介进行大片段基因精准写入的R2逆转座子工具。该工具能够在多种哺乳动物细胞中实现大片段基因高效精准整合,成功实现了以RNA为媒介的功能基因在多种哺乳动物基因组的精准写入。
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