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“罕见病诊断面临症状、基因变异两端都‘开放’的问题，而确诊是要通过各种方法实现两端‘收敛’，最终得到匹配的‘连线’。”梁伦纲说，患者经过各种试错仍无法找到病因后，才有可能被确诊患有罕见病。如今当人工智能迈入生成式大模型阶段，能够回答各种开放式问题之后，罕见病诊断有望跳过“试错”阶段。
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尽管之前的研究发现女性PTSD的患病率高于男性，但研究人员在他们的数据中没有发现这方面的证据。他们检查了X染色体，发现了5个与PTSD有关的基因座，但X染色体上的这些变化将对男性和女性产生类似的影响。
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