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近几十年来,基因检测技术取得了快速进展,但这一技术的福利并未惠及孟德尔遗传病患者——全球超过一半的疑似孟德尔遗传病患者很难得到准确的分子诊断,因而无法及时获得干预治疗。现在,凭借最新技术确定的断点,研究人员已经筛查了大量风险家庭成员和1000名健康个体。已有至少一对参加试验的夫妇被发现携带一种遗传性孟德尔疾病的基因缺失,从而果断选择了体外受精,避免了又一个悲剧的发生。
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该研究组装了稻属13个近乎完美的野生稻种基因组,并结合已公开的普通野生稻、亚洲栽培稻和非洲栽培稻基因组,构建了包含101723个基因家族的稻属超级泛基因组。其中,稻属共有的核心基因家族仅占9.84%,共鉴定到63881个栽培稻中尚未发现的新基因家族,使可利用的水稻基因扩大了1.7倍。同时,基于高质量的基因组图谱,团队首次在基因组水平重构了稻属的进化关系。
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