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一项全国综合性体育赛会,运动员中几乎没有大众耳熟能详的明星选手,参赛者来自各行各业,有牧民、农民、消防员、教师、学生、医生……竞赛项目也很特别,或起源于在河中拾蛤蚌,或来源于牛拉犁时奋力向前的劳作过程,追根溯源总能找到各民族生产生活的对照景象。比赛不设金银铜牌,取而代之的“一、二、三等奖”让更多参赛者共享荣誉,“竞争”和“团结”共同上演。
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近几十年来,基因检测技术取得了快速进展,但这一技术的福利并未惠及孟德尔遗传病患者——全球超过一半的疑似孟德尔遗传病患者很难得到准确的分子诊断,因而无法及时获得干预治疗。现在,凭借最新技术确定的断点,研究人员已经筛查了大量风险家庭成员和1000名健康个体。已有至少一对参加试验的夫妇被发现携带一种遗传性孟德尔疾病的基因缺失,从而果断选择了体外受精,避免了又一个悲剧的发生。
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