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酗酒现象十分普遍,酒精中毒每年可导致数百万人死亡。如2016年,就有300万例死亡由酒精造成。当前已有缓解酒精中毒的疗法,但通常是通过静脉注射,而且一般只能暂时针对恶心和头疼等症状进行缓解。有些疗法还可能导致乙醛积聚,损伤人体器官,因此迫切需要临床策略来减少酒精中毒的短期和长期有害影响。
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孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍,是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置,DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别,但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
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