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和龙大洞遗址位于吉林省延边朝鲜族自治州和龙市崇善镇大洞村,坐落在长白山东麓,图们江与红旗河交汇的玄武岩熔岩台地之上,是目前东北亚地区规模最大的旧石器时代晚期旷野遗址,年代距今5万至1.5万年,文化层分为3个阶段。
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近几十年来,基因检测技术取得了快速进展,但这一技术的福利并未惠及孟德尔遗传病患者——全球超过一半的疑似孟德尔遗传病患者很难得到准确的分子诊断,因而无法及时获得干预治疗。现在,凭借最新技术确定的断点,研究人员已经筛查了大量风险家庭成员和1000名健康个体。已有至少一对参加试验的夫妇被发现携带一种遗传性孟德尔疾病的基因缺失,从而果断选择了体外受精,避免了又一个悲剧的发生。
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