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“罕见病诊断面临症状、基因变异两端都‘开放’的问题,而确诊是要通过各种方法实现两端‘收敛’,最终得到匹配的‘连线’。”梁伦纲说,患者经过各种试错仍无法找到病因后,才有可能被确诊患有罕见病。如今当人工智能迈入生成式大模型阶段,能够回答各种开放式问题之后,罕见病诊断有望跳过“试错”阶段。
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